Prenatale diagnostiek bij erfelijke en aangeboren aandoeningen
3.5 Onderzoek in verband met een neurale-buisdefect
Een open rug of open schedel zijn vrijwel altijd bij echoscopisch onderzoek te zien. Soms wordt vruchtwateronderzoek gedaan. Bloedonderzoek is minder betrouwbaar. Met een vlokkentest kunnen deze aandoeningen niet worden aangetoond.
Echoscopisch onderzoek
Het echoscopisch onderzoek is de laatste jaren sterk verbeterd en een open rug of open schedel kan steeds nauwkeuriger worden vastgesteld. Grote en ernstige afwijkingen zijn vaak al bij drie maanden zwangerschapsduur zichtbaar. Met echoscopisch onderzoek tussen de 16 en 20 weken kunnen ook kleinere wervelafwijkingen van de rug vastgesteld worden. Dit onderzoek is doorgaans zeer betrouwbaar.
Vruchtwateronderzoek
Bij elke zwangere komt het eiwit alfafoetoproteïne (AFP) in kleine hoeveelheden via de urine van het kind in het vruchtwater terecht. Bij een open rug of open schedel lekt er meer van dit eiwit naar het vruchtwater. De hoeveelheid AFP in het vruchtwater is daardoor sterk verhoogd.
Bloedonderzoek
Bij een sluitingsdefect is de hoeveelheid AFP in het bloed van de zwangere vaak (maar niet altijd) verhoogd. Daarom wordt soms naast het echoscopische onderzoek ook bloedonderzoek gedaan. Ook wordt AFP in moederlijk bloed wel bepaald als onderdeel van bloedonderzoek in de vierde maand (triple-test). Dit onderzoek wordt in hoofdstuk 4 (zie onder) beschreven.
Echoscopisch onderzoek en aanvullend een vruchtwaterpunctie
Meestal begint de gynaecoloog met echoscopisch onderzoek. Dit onderzoek toont over het algemeen zeer betrouwbaar een sluitingsdefect aan. In zeldzame gevallen worden kleine afwijkingen van de rugwervels niet gezien. Soms wordt aanvullend vruchtwateronderzoek besproken. Dit gebeurt bijvoorbeeld als de rug moeilijk te beoordelen is of als er een grote kans op een open rug is. Dit onderzoek brengt altijd een kleine kans op een miskraam met zich mee. Een 'gesloten defect' - een open rug waar de huid overheen is gegroeid - kan met vruchtwateronderzoek niet worden aangetoond.
Ook chromosoomonderzoek?
Onder punt 9 (zie onder) staat informatie over situaties waarin vruchtwateronderzoek vergoed wordt. Bij een vruchtwaterpunctie in verband met onderzoek naar een open rug, vergoedt de verzekering ook chromosoomonderzoek. Dit gebeurt ook als u geen verhoogde kans hebt op een kind met een chromosoomafwijking. Of u dit chromosoomonderzoek ook werkelijk wilt laten doen, is uw beslissing. Uw toestemming is noodzakelijk.
downloaden en printen
Meer informatie
Zwanger! Algemene Informatie (PDF, 368 Kb)
De brochure geeft een beeld van wat de zwangere normaliter aan zorg en voorlichting kan verwachten. Soms geeft de verloskundige of arts u andere informatie of adviezen, bijvoorbeeld omdat uw situatie anders is of omdat men in de praktijk andere procedures volgt. .
Prenatale screening
Informatie over onderzoeken tijdens de zwangerschap naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen.
Prenatale diagnostiek, erfelijkheidsonderzoek in de zwangerschap
Brochure met informatie over vlokkentest en vruchtwaterpunctie van het Academisch Ziekenhuis Maastricht (azM)
Centra voor prenatale diagnostiek
De Centra voor prenatale diagnostiek zijn gevestigd in de academische ziekenhuizen.
Er is iets met uw baby. Over de consequenties van ongunstige uitslagen van onderzoek tijdens de zwangerschap.
H.G.van Spijker en B.A.W.Rozendal, 1996.
ISBN: 90-9009292-7
Tegen geringe kosten verkrijgbaar bij klinisch-genetische centra in Utrecht en Nijmegen.
Echoscopisch onderzoek tijdens de zwangerschap
Voorlichtingsfolder van de NVOG, KNOV, en LHV. Te verkrijgen bij uw gynaecoloog, verloskundige en de huisarts
Colofon
© 1999 VSOP en NVOG
Auteur: prof.dr.N.J.Leschot
Redacteur: dr.G.Kleiverda
Bureauredacteur: Jet Quadekker
Deze tekst werd mede mogelijk gemaakt door Zorgonderzoek Nederland.
Het copyright en de verantwoordelijkheid voor de inhoud van deze teksten berusten bij de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) in Soestdijk en de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (NVOG) in Utrecht. De teksten zijn herzien door de Commissie Patiëntenvoorlichting van de NVOG en goedgekeurd door de Inspectie Gezondheidszorg (IGZ), de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN), de Landelijke Huisartsen Vereniging (LHV) en de Koninklijke Nederlandse Vereniging van Verloskundigen (KNOV). Leden van de VSOP, de NVOG, de VKGN, de LHV en de KNOV mogen deze teksten zonder toestemming vermenigvuldigen, mits zij dat integraal, onverkort en met bronvermelding doen. De inhoud van deze website is tot stand gekomen na een zorgvuldig kwaliteitstraject begeleid door de Commissie Patiëntenvoorlichting van de NVOG. Als non-profit-instelling legt zij zich toe op het formuleren en ontwerpen van kwalitatief hoogwaardige voorlichting. Andere folders en brochures op het gebied van de verloskunde, de gynaecologie en de voortplantingsgeneeskunde zijn te lezen op de website van de NVOG, rubriek voorlichting.
