Erfelijke bloedarmoede (thalassemie en sikkelcelziekte)
downloaden en printen
Mensen die afkomstig zijn uit landen waar malaria heerst of heeft geheerst, kunnen drager zijn van erfelijke bloedarmoede. Door het dragerschap is men als kind beter beschermd tegen de ernstige gevolgen van de ziekte malaria. De meeste dragers hebben geen klachten, hooguit last van een lichte bloedarmoede zonder ernstige gevolgen. Meestal gaat het om gezonde mensen, die (oorspronkelijk) afkomstig zijn uit het Middellandse-Zeegebied, het Midden Oosten, delen van Azië (India, Indonesië) en Afrika.
Hoe vaak komt het voor?
Over de hele wereld komt dragerschap van erfelijke bloedarmoede voor bij gemiddeld 1 op de 20 mensen. In Nederland kan het voorkomen bij mensen of hun kinderen:
Die naar Nederland zijn gekomen uit de landen rond de Middellandse Zee (Turkije, Marokko, Italië, Griekenland etc.), Afrika, Midden en Verre Oosten (China, India, Zuidoost Azië) en het Caribische gebied (Suriname, Curaçao etc.).
1 op de 15
Met (verre) voorouders uit (sub)tropische landen.
1 op de 30
Uit Noord-Europese landen.
1 op de 1300
Is onderzoek nodig?
Hoewel dragers weinig of geen last hebben van deze eigenschap, is het toch belangrijk om te weten of je drager van erfelijke bloedarmoede bent of niet. Hiervoor zijn drie redenen te noemen:
- Bloedarmoede wordt vaak met staaltabletten behandeld. Bij erfelijke bloedarmoede is zo’n kuur vaak niet nodig en soms zelfs schadelijk.
- Eventuele klachten (moeheid) bij dragers van erfelijke bloedarmoede kunnen soms ontstaan door een tekort aan een bepaalde bouwstof (foliumzuur). Deze kan eenvoudig worden toegediend.
- De derde en belangrijkste reden is het risico dat ontstaat wanneer twee dragers samen kinderen krijgen. Deze gezonde ouders kunnen namelijk kinderen krijgen die wèl een zeer ernstige vorm van bloedarmoede hebben.
In Nederland krijgen alle pasgeboren baby’s een hielprik. Dat gebeurt in de eerste week na de geboorte. Bij dat onderzoek kan blijken dat een baby erfelijke bloedarmoede heeft. Een vroege diagnose betekent dat de behandeling zo snel mogelijk na de geboorte gestart kan worden.
Bent u drager?
Door middel van een eenvoudig bloedonderzoek kan nagegaan worden of iemand drager is van erfelijke bloedarmoede. Dit bloedonderzoek kan door je huisarts worden aangevraagd. Als je drager blijkt te zijn van erfelijke bloedarmoede, hoef je zich niet ongerust te maken. Meestal hebben dragers weinig of geen klachten. Dragerschap is niet besmettelijk en kan niet in de echte ziekte veranderen.
Kinderwens?
Heb je als drager een kinderwens, dan is het van groot belang om te weten of je partner ook drager is van erfelijke bloedarmoede. Gezonde partners die beiden drager zijn van erfelijke bloedarmoede kunnen gezonde kinderen krijgen. Bij elke zwangerschap is er echter een kans van 1 op 4 dat er een kind met een zeer ernstige bloedarmoede (sikkelcelziekte of thalassemie) wordt geboren, met weinig of geen vooruitzichten op genezing.
|
Als beide ouders drager zijn, is de kans op het krijgen van een kind dat drager is 50%. De kans op een kind met erfelijke bloedarmoede of een gezond kind is 25%.
| |
|
Meer onderzoek
Voor partners die beiden drager zijn van erfelijke bloedarmoede, is het raadzaam bij kinderwens tijdig kontakt op te nemen met de huisarts. Deze kan nadere informatie geven en eventueel doorverwijzen naar een van de Klinisch Genetische Centra in Nederland voor verder onderzoek en advies.
Meer informatie
Dragerschap
Populatiegenetica
Waarom komen sommige aandoeningen bij bepaalde bevolkingsgroepen meer voor?
Sikkelcelziekte
Thalassemie
Zwanger! Algemene Informatie (PDF, 368 Kb)
Hierin vind je alles over wat je aan zorg en voorlichting kunt verwachten tijdens een zwangerschap. Informatie over de onderzoeken die de verloskundige, huisarts of gynaecoloog bij zwangere vrouwen kunnen doen. Ook staan er allerlei adviezen in over bijvoorbeeld voeding, roken, alcohol en sport.
Deze brochure is een uitgave van verschillende organisaties uit de gezondheidszorg en het Erfocentrum.
Colofon
Deze tekst werd samengesteld door:
VSOP
Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties betrokken bij erfelijke en/of aangeboren aandoeningen
In samenwerking met:
OSCAR
Multi-etnische organisatie voor patiënten en dragers van sikkelcelanemie en thalassemie.
Postbus 4
3980 CA Bunnik
Telefoon: 030-6569634
maandag t/m donderdag tussen 10.00 - 14.00 uur
En in samenwerking met:
Dr. P.C. Giordano
LUMC, Hemoglobinopathieën Laboratorium
Wassenaarseweg 72
2333 AL Leiden
telefoon: 071–5276064
