Prenatale diagnostiek bij erfelijke en aangeboren aandoeningen
6. Afwijkende uitslagen
Prenataal onderzoek kan op twee manieren een ongunstige uitslag geven: de aandoening waarnaar onderzoek is gedaan blijkt inderdaad aanwezig te zijn, maar er kan ook onverwacht een andere afwijking gevonden worden.
De onderzochte aandoening is aanwezig bij uw kind
De ongunstige uitslag kunt u mondeling of schriftelijk te horen krijgen. In beide gevallen komt het slechte nieuws aan als een dreun. Veel aanstaande ouders laten 'voor de zekerheid' prenataal onderzoek doen. Vrijwel nooit rekent men op een ongunstige uitslag. Reacties van ongeloof zijn dan ook niet ongewoon, zoals: ze hebben zich toch niet vergist en de uitslag verwisseld? Of: dit overkomt ons niet, we lieten het onderzoek alleen voor de zekerheid doen. Vragen naar het waarom leiden vaak ten onrechte tot schuldgevoelens. De uitslag wordt dan in verband gebracht met dingen die de zwangere voor haar gevoel had moeten doen of laten, zoals bijvoorbeeld het drinken van een glas wijn. Vragen over 'hoe en wat nu verder' duiken op. Een periode van definitieve besluitvorming breekt aan.
Begeleiding
Het duurt vaak een tijdje voor de volle omvang van de boodschap doordringt. Dan begint de moeilijke fase van de verwerking van het bericht. Veel aanstaande ouders hebben al voor het onderzoek besloten de zwangerschap bij een ongunstige uitslag te laten afbreken. Toch krijgen ze na de uitslag vaak weer opnieuw te maken met de keuze tussen het uitdragen of afbreken van de zwangerschap. Anderen hebben deze beslissing (al dan niet bewust) voor zich uitgeschoven in de veronderstelling dat er met hun kind toch niets aan de hand zou zijn. Ook zij moeten nu de verschillende argumenten tegen elkaar afwegen en tot een definitief besluit komen. Deze afweging vraagt tijd en ondersteuning. Gesprekken met de verloskundige, de huisarts, de gynaecoloog, de klinisch geneticus, leden van een ouder- of patiëntenorganisatie, de maatschappelijk werker of sociaal verpleegkundige kunnen behulpzaam zijn bij het nemen van een beslissing. In vele klinisch-genetische centra is het mogelijk een gesprek te voeren met iemand die uit ervaring weet met welke vragen en emoties u te maken krijgt. Natuurlijk kunt u zich ook wenden tot een andere hulpverlener in wie u vertrouwen hebt. Via een ouder- en patiëntenorganisatie kunt in contact komen met mensen die een soortgelijke situatie meemaakten.
Het is verstandig uw zorgen te bespreken met meerdere mensen, ook met uw huisarts. Voor het nemen van een besluit is het verstandig dat één hulpverlener u begeleidt om de verschillende argumenten tegen elkaar af te wegen. Betrokkenheid van te veel hulpverleners bij de besluitvorming maakt een beslissing vaak moeilijker. De uiteindelijke beslissing moet in vrijheid worden genomen. Daarbij is er wel een zekere tijdsdruk in verband met de wettelijke termijn (24 weken) waarbinnen zwangerschapsafbreking is toegestaan. Als eenmaal kindsbewegingen worden gevoeld, is het afbreken van de zwangerschap emotioneel nog extra moeilijk.
Afbreken van de zwangerschap
Mocht u besluiten de zwangerschap te laten afbreken, dan is de methode afhankelijk van de duur van de zwangerschap. Tot een zwangerschapsduur van ongeveer 13 weken wordt de baarmoeder met een slangetje leeggezogen. Dit wordt een vacuüm-curettage genoemd. De ingreep vindt plaats onder narcose of plaatselijke verdoving; de gynaecoloog geeft u meer informatie. In een enkel ziekenhuis wordt een curettage ook uitgevoerd bij een zwangerschap die enkele weken verder gevorderd is.
Na ongeveer 13 weken is afbreken van de zwangerschap meestal alleen mogelijk door het voortijdig opwekken van weeën. Vaak gebeurt dit door een infuus met bepaalde hormonen (prostaglandinen). Na zo'n 24-48 uur komen dan de weeën op gang en wordt het kind geboren; bijna altijd is het kind dan overleden. Als u erom vraagt kunt u altijd iets tegen de pijn krijgen. De moederkoek moet na afloop nogal eens onder narcose worden verwijderd. De baarmoeder wordt door een zwangerschapsafbreking niet beschadigd. Er zijn dus geen gevolgen voor een nieuwe zwangerschap. Het afbreken van een gewenste zwangerschap is een ingrijpende gebeurtenis. Het afscheid van het kind roept verwarrende gevoelens op: wie ben ik dat ik mag beslissen om dit kind niet geboren te laten worden? De ouders moeten op hun eigen manier verder kunnen leven met hun beslissing en de herinnering aan dit kind. Daarnaast zijn er vele andere vragen: waarom hebben juist wij een kind met een handicap gekregen? Ook ouders met een levend geboren kind met een ernstige aandoening hebben deze gevoelens. Het rouwproces dat volgt op het afbreken van een gewenste zwangerschap lijkt in veel opzichten op de rouwverwerking in andere verliessituaties. Dit proces heeft tijd nodig en kan soms maanden duren. Vaak is begeleiding zinvol.
Uitdragen van de zwangerschap
Ook wanneer men kiest voor het uitdragen van de zwangerschap is er begeleiding beschikbaar. Daarbij staan de wensen van de aanstaande ouders zoveel mogelijk centraal. Vaak is het zinvol al tijdens de zwangerschap contact te leggen met een specifieke ouder? of patiëntenvereniging. Meer informatie daarover vindt u achterin deze brochure. Bovendien is het goed in deze situatie ook rekening te houden met de mogelijkheid dat de zwangerschap alsnog spontaan misgaat als gevolg van een late miskraam.
Onverwachte bevindingen
Met enige regelmaat komen 'onverwachte bevindingen' aan het licht bij het bekijken van chromosomen. Onderzoek naar bijvoorbeeld de aanwezigheid van het Downsyndroom toont dan geen extra chromosoom 21 aan, maar een van de andere chromosomen blijkt wel afwijkend te zijn. Dit is een lastige situatie die vaak zorgt voor veel onzekerheid en ongerustheid. Het is niet altijd mogelijk aan te geven wat de gevolgen zullen zijn voor de latere ontwikkeling van het kind. De arts zal deze bevindingen met u bespreken, tenzij u van te voren aangeeft deze niet te willen horen. Soms wordt een chromosoomafwijking vastgesteld, waarbij met spoed onderzoek van de chromosomen van de aanstaande ouders zelf geadviseerd wordt. Bij de baby kunnen bijvoorbeeld delen van twee chromosomen zijn verwisseld; dit wordt een translocatie genoemd. Als de hoeveelheid erfelijk materiaal niet is veranderd, en als dezelfde afwijking aanwezig is in de chromosomen van een van de ouders, zijn er waarschijnlijk geen gevolgen voor het kind. De betekenis van een chromosoomafwijking kan ook onduidelijk zijn. Dat betekent dat u de beslissing over het uitdragen of afbreken van de zwangerschap soms op onzekere gronden moet nemen. Dit is een uiterst moeilijke situatie.
downloaden en printen
Meer informatie
Zwanger! Algemene Informatie (PDF, 368 Kb)
De brochure geeft een beeld van wat de zwangere normaliter aan zorg en voorlichting kan verwachten. Soms geeft de verloskundige of arts u andere informatie of adviezen, bijvoorbeeld omdat uw situatie anders is of omdat men in de praktijk andere procedures volgt. .
Prenatale screening
Informatie over onderzoeken tijdens de zwangerschap naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen.
Prenatale diagnostiek, erfelijkheidsonderzoek in de zwangerschap
Brochure met informatie over vlokkentest en vruchtwaterpunctie van het Academisch Ziekenhuis Maastricht (azM)
Centra voor prenatale diagnostiek
De Centra voor prenatale diagnostiek zijn gevestigd in de academische ziekenhuizen.
Er is iets met uw baby. Over de consequenties van ongunstige uitslagen van onderzoek tijdens de zwangerschap.
H.G.van Spijker en B.A.W.Rozendal, 1996.
ISBN: 90-9009292-7
Tegen geringe kosten verkrijgbaar bij klinisch-genetische centra in Utrecht en Nijmegen.
Echoscopisch onderzoek tijdens de zwangerschap
Voorlichtingsfolder van de NVOG, KNOV, en LHV. Te verkrijgen bij uw gynaecoloog, verloskundige en de huisarts
Colofon
© 1999 VSOP en NVOG
Auteur: prof.dr.N.J.Leschot
Redacteur: dr.G.Kleiverda
Bureauredacteur: Jet Quadekker
Deze tekst werd mede mogelijk gemaakt door Zorgonderzoek Nederland.
Het copyright en de verantwoordelijkheid voor de inhoud van deze teksten berusten bij de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) in Soestdijk en de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (NVOG) in Utrecht. De teksten zijn herzien door de Commissie Patiëntenvoorlichting van de NVOG en goedgekeurd door de Inspectie Gezondheidszorg (IGZ), de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN), de Landelijke Huisartsen Vereniging (LHV) en de Koninklijke Nederlandse Vereniging van Verloskundigen (KNOV). Leden van de VSOP, de NVOG, de VKGN, de LHV en de KNOV mogen deze teksten zonder toestemming vermenigvuldigen, mits zij dat integraal, onverkort en met bronvermelding doen. De inhoud van deze website is tot stand gekomen na een zorgvuldig kwaliteitstraject begeleid door de Commissie Patiëntenvoorlichting van de NVOG. Als non-profit-instelling legt zij zich toe op het formuleren en ontwerpen van kwalitatief hoogwaardige voorlichting. Andere folders en brochures op het gebied van de verloskunde, de gynaecologie en de voortplantingsgeneeskunde zijn te lezen op de website van de NVOG, rubriek voorlichting.
