Prenatale diagnostiek bij erfelijke en aangeboren aandoeningen

1.1. Afwegingen en mogelijke keuzen
Alleen als iemand een verhoogde kans heeft op een kind met een aangeboren of erfelijke aandoening komt prenatale diagnostiek ter sprake. De aandoening moet ook door middel van onderzoek tijdens de zwangerschap aan te tonen zijn. De verloskundige, de huisarts of de gynaecoloog bespreekt met u de mogelijkheden, maar u bent degene die uiteindelijk beslist of u gebruik wilt maken van het onderzoek. Bij die beslissing spelen verschillende overwegingen een rol. We noemen ze hier kort. Op de volgende pagina's van deze site komen ze meer uitgebreid ter sprake. Het gaat om afwegingen die te maken hebben met:

Het onderzoek
Afhankelijk van de soort aandoening zijn soms verschillende onderzoeken mogelijk; elk onderzoek heeft voor- en nadelen.

Complicaties
Sommige vormen van prenataal onderzoek brengen een kans op een miskraam met zich mee.

Onverwachte uitkomsten
Onderzoek naar bijvoorbeeld het Downsyndroom kan aantonen dat er geen sprake is van deze aandoening, maar de uitslag kan toch op een andere manier afwijkend zijn. Wat zo'n uitslag betekent, is niet altijd duidelijk.

De aandoening
Als tijdens de zwangerschap een bepaalde aandoening wordt gevonden, is niet altijd vast te stellen hoe ernstig deze is. De gevolgen voor het kind zijn soms moeilijk te voorspellen.

De beslissing om de zwangerschap al dan niet te laten afbreken
Bij een afwijkende uitslag staat u voor de beslissing om de zwangerschap uit te dragen of te laten afbreken. Meestal zijn er geen mogelijkheden om erfelijke of aangeboren aandoeningen bij uw kind te genezen.

downloaden en printen

PRENATALE DIAGNOSTIEK EN... » Beginpagina » 1.1. Afwegingen en mogelijke keuzen » 1.2. Het berekenen van de zwangerschapsduur » 2. Wie komt in aanmerking voor prenatale diagnostiek? » 2.1. Prenatale diagnostiek bij chromosoomafwijkingen » 2.2. Prenatale diagnostiek bij defecten neurale buis » 2.3. Andere redenen voor prenatale diagnostiek » 2.4. Redenen tijdens de zwangerschap » 3.1. Vlokkentest (chorionbiopsie) » 3.2. Vruchtwaterpunctie (amniocentese) » 3.3. Vlokkentest en vruchtwaterpunctie vergeleken » 3.4. De rhesus-factor en anti-D » 3.5. Onderzoek in verband met een neurale-buisdefect » 3.6. Uitgebreid echoscopisch onderzoek » 3.7. Navelstrengpunctie » 4. Testen Downsyndroom (Prenatale screening) » 5. De verschillende onderzoeken vergeleken » 6. Afwijkende uitslagen » 7. De gang van zaken in de praktijk » 8. U beslist » 9. Indicaties vergoed door zorgverzekeraars

Meer informatie

Zwanger! Algemene Informatie (PDF, 368 Kb)
De brochure geeft een beeld van wat de zwangere normaliter aan zorg en voorlichting kan verwachten. Soms geeft de verloskundige of arts u andere informatie of adviezen, bijvoorbeeld omdat uw situatie anders is of omdat men in de praktijk andere procedures volgt. .

Prenatale screening
Informatie over onderzoeken tijdens de zwangerschap naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen.

Prenatale diagnostiek, erfelijkheidsonderzoek in de zwangerschap
Brochure met informatie over vlokkentest en vruchtwaterpunctie van het Academisch Ziekenhuis Maastricht (azM)

Centra voor prenatale diagnostiek
De Centra voor prenatale diagnostiek zijn gevestigd in de academische ziekenhuizen.

Er is iets met uw baby. Over de consequenties van ongunstige uitslagen van onderzoek tijdens de zwangerschap.
H.G.van Spijker en B.A.W.Rozendal, 1996.
ISBN: 90-9009292-7
Tegen geringe kosten verkrijgbaar bij klinisch-genetische centra in Utrecht en Nijmegen.

Echoscopisch onderzoek tijdens de zwangerschap
Voorlichtingsfolder van de NVOG, KNOV, en LHV. Te verkrijgen bij uw gynaecoloog, verloskundige en de huisarts

Colofon
© 1999 VSOP en NVOG
Auteur: prof.dr.N.J.Leschot
Redacteur: dr.G.Kleiverda
Bureauredacteur: Jet Quadekker

Deze tekst werd mede mogelijk gemaakt door Zorgonderzoek Nederland.

Het copyright en de verantwoordelijkheid voor de inhoud van deze teksten berusten bij de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) in Soestdijk en de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (NVOG) in Utrecht. De teksten zijn herzien door de Commissie Patiëntenvoorlichting van de NVOG en goedgekeurd door de Inspectie Gezondheidszorg (IGZ), de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN), de Landelijke Huisartsen Vereniging (LHV) en de Koninklijke Nederlandse Vereniging van Verloskundigen (KNOV). Leden van de VSOP, de NVOG, de VKGN, de LHV en de KNOV mogen deze teksten zonder toestemming vermenigvuldigen, mits zij dat integraal, onverkort en met bronvermelding doen. De inhoud van deze website is tot stand gekomen na een zorgvuldig kwaliteitstraject begeleid door de Commissie Patiëntenvoorlichting van de NVOG. Als non-profit-instelling legt zij zich toe op het formuleren en ontwerpen van kwalitatief hoogwaardige voorlichting. Andere folders en brochures op het gebied van de verloskunde, de gynaecologie en de voortplantingsgeneeskunde zijn te lezen op de website van de NVOG, rubriek voorlichting.